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Definición Español:
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Enfermedad hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por coreoatetosis de comienzo en la infancia, ataxia cerebelosa progresiva, telangiectasias de la conjuntiva y de la piel, disartria, inmunodeficiencia de las células B y T, y sensibilidad a las radiaciones ionizantes. Los individuos afectados son propensos a infecciones senobroncopulmonares recurrentes, neoplasias linforreticulares, y otras enfermedades malignas. Generalmente los niveles séricos de ALFA-FETOPROTEÍNAS estan elevados. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). Se ha cartografiado el gen de este trastorno en el brazo largo del cromosoma 11 (11q22.3).
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